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再生障碍性贫血（AA）是一种以全血细胞减少为特征的骨髓衰竭性疾病，但仅凭这一表现并不能确诊。在临床诊断中，需要结合多项指标综合分析，避免误诊或漏诊。
骨髓检查是确诊的核心依据。典型的再生障碍性贫血患者骨髓呈现增生减低或重度减低，造血细胞显著减少，而非造血细胞（如脂肪细胞）比例相对增高。骨髓穿刺和活检不仅能明确AA的诊断，还能帮助鉴别其他可能导致全血细胞减少的疾病，如骨髓增生异常综合征（MDS）、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）等。
网织红细胞计数是重要辅助指标。由于骨髓造血功能受抑制，AA患者的网织红细胞绝对值通常降低，若计数正常或升高，则需警惕溶血性贫血或其他骨髓代偿性增生疾病的可能性。
详细的病史和临床表现评估同样关键。医生需了解患者是否有苯、放射线等有毒物质接触史，是否服用过氯霉素等可能损伤骨髓的药物，以及是否有反复感染、出血倾向等症状。部分AA患者可能合并自身免疫性疾病，如胸腺瘤、系统性红斑狼疮等，这些因素均需纳入诊断考量。
对于不典型病例，细胞遗传学和分子生物学检查可提供额外支持。虽然AA通常无特征性染色体异常，但这类检查有助于排除MDS等克隆性疾病。近年来，流式细胞术检测PNH克隆和端粒长度测定等新技术，也为AA的精准诊断提供了更多依据。
总之，再生障碍性贫血的诊断需综合骨髓象、血象、临床表现及特殊检查结果，避免单一依赖全血细胞减少这一指标。早期明确诊断并区分AA类型（如重型、非重型），对治疗方案的选择和预后评估至关重要。患者也应积极配合各项检查，以便尽早接受规范治疗，改善长期生存质量。
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